Bimbo affetto da malattia rara, mamma coraggio lotta per Lele

Chiara è una mamma speciale. Otto anni fa è nato Lele, il suo bambino altrettanto speciale, affetto da una patologia rarissima per cui non solo non c’è una cura, ma nemmeno la speranza della ricerca. Chiara però non si è arresa e ha fatto e sta facendo di tutto non solo per aiutare il suo bimbo, ma anche per aiutare altri genitori che si trovano nella sua stessa situazione. Grazie a Internet e a una buona dose di intraprendenza e determinazione, in questi anni è riuscita a fare cose straordinarie. Oggi Chiara ci racconta la sua storia.

 

“Nel 2009 è nato il mio piccolo miracolo a metà che si chiama Lele.
Lele è portatore di una malattia rarissima che in Italia era stata inserita all’interno di una patologia molto semplice da affrontare.
Purtroppo però lui è affetto da una variante che in comune con questa malattia ha solamente il nome del ricercatore che l’ha scoperta nel 1960. Stop. Poiché non c’è nessun percorso riabilitativo in Italia per questo tipo di malattia, non c’è nemmeno un medico. Non c’è una cura, non c’è la speranza della ricerca.

L’unica cosa che potessi fare era quella di cercare altre famiglie italiane o estere per riuscire a darci una mano tra mamme. Nel frattempo avevo deciso di mettermi a disposizione per dare informazioni ai neo genitori che si affacciano al mondo dell’handicap e delle malattie rare, e così sono contattata su Facebook da un papà di Roma che voleva sapere come procedere burocraticamente affinché suo figlio potesse avere l’insegnante di sostegno. Ovviamente io sono solo una mamma con esperienza, nient’altro. Dopo qualche giorno mi ha scritto la sorella di questo papà per ringraziarmi per le molte informazioni che avevo dato a suo fratello perché lei abitando lontano non poteva aiutarlo. Con l’occasione, però mi disse una cosa importante: l’unico dottore al mondo che si occupa della patologia di mio figlio era una sua collega. Fu davvero una sorpresa inaspettata: grazie alla rete, avevo trovato finalmente la persona giusta che poteva aiutare mio figlio.

Nel 2015 è stato organizzato un convegno Forte dei Marmi dall’esperto mondiale di questa patologia rarissima. Nel frattempo stavo ancora cercando altre famiglie con bimbi che ne fossero affetti e ho pubblicato, sempre su Internet, una favola intitolata “Lulù, il fiore tutto blu” mettendo come titolo “a.a.a. tre puntini xxxx y49 cercasi”.
E così ho conosciuto una famiglia di Las Palmas e una di Beirut che avevano bimbi come il mio Lele. Incredibilmente poi, la favola di Lulù è rimbalzata per tutta la penisola italiana, in Europa e anche oltre oceano. Fino ad oggi, sono riuscita a conoscere ben altre 8 famiglie che hanno la stessa patologia di Gabriele e altre 12 con una patologia fortunatamente meno grave ma comunque complessa.

La favola di Lulù è stata letta anche dal professore Antonio Radicioni dell Ospedale Umberto Primo di Roma, ricercatore in ambito genetico e endocrinologo di fama internazionale. Non potendomi muovere con Gabri, gli chiesi una valutazione nosologica critica al fine di dare finalmente alla patologia di Gabriele un nome in codice di esenzione ASL, un percorso terapeutico. Dopo 3 anni dall’invio della mia mail, ho saputo che il professore aveva continuato le sue ricerche tenendo conto proprio della mia richiesta e avrebbe organizzato da lì a un mese un convegno nazionale proprio sulla patologia di Gabriele. Per quell’occasione sono stata indicata come “famiglia rappresentate” e lì ho potuto finalmente abbracciare le altre famiglie italiane. Ci sono voluti 4 anni, Gabriele ora 8 anni e mezzo.

Finalmente siamo riusciti ad avere un codice nostro di esenzione. Il nome preciso della patologia di Gabriele è aeunoupleidia 49 e oggi  è riconosciuta dal sistema sanitario nazionale.

Ma la mia soddisfazione non è finita qua perché il professore Radicioni ha pubblicato un libro insieme ad altri studiosi e ricercatori nel quale si spiega come mai la patologia di Gabriele debba essere considerata una malattia a sé stante rispetto alla semplice sindrome del klinefelter, nella quale fino a quel momento era inserito. Addirittura sul retro della copertina si legge il mio nome tra i ringraziamenti del professore, che nel suo libro ha dedicato a me e alla favola di Lulù un intero capitolo.

Oggi finalmente non siamo più soli. Siamo in contatto con altre 20 famiglie, abbiamo l’esenzione ticket per le visite che purtroppo sono molte e complesse, e abbiamo anche i medicinali che ci occorrono attraverso il Sistema Sanitario Nazionale. Ovviamente non c’è una cura perché noi siamo i pionieri: stiamo scrivendo con sudore e sangue la storia di questa patologia ma verranno altre famiglie dopo di noi e troveranno qualcosa, un piccolo paracadute a cui attaccarsi, come Alma Onlus fondata dalle famiglie madri come me, AMICHE E SORELLE NEL CUORE.”

 

Mamma Chiara

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